Im Rahmen der medizinischen Zytogenetik wird der Zusammenhang zwischen strukturellen oder numerischen Veränderungen der Chromosomen einer Zelle und körperlichen oder geistigen Störungen untersucht. Die Zytogenetik hat Eingang in die Routinediagnostik gefunden, weil viele Krankheiten genetisch bedingt sind und weil die Zahl der zytogenetisch analysierbaren Krankheiten dank der medizinischen Forschung immer größer wird.
Zytogenetische Untersuchungen werden vor allem in der pränatalen, d. h. vorgeburtlichen Diagnostik zur Früherkennung von Fehlentwicklungen angewendet. Hierfür werden aus Fruchtwasser oder einer Plazentabiopsie fetale Zellen isoliert, vermehrt und anschließend untersucht. Eine zytogenetische Chromosomenuntersuchung läßt sich auch mit fetalen oder adulten Blutzellen durchführen. Die Fragen, die hierbei untersucht werden, können sehr unterschiedlich sein: Ursache für körperliche und/oder geistige Behinderungen, ungewollte Kinderlosigkeit oder auch die Diagnose bzw. Therapieform von bestimmten Leukämie-Formen. Eine sinnvolle Ergänzung zur zytogenetischen Diagnostik ist die Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (FISH). Mithilfe dieser Technik lassen sich strukturelle Veränderungen auf molekularer Ebene nachweisen. Auch die Polymerasekettenreaktion (PCR) kann zur weiteren Abklärung eines Befundes auf molekularer Ebene herangezogen werden.
Folgende Themen werden in diesem zweieinhalbtägigen Kurs theoretisch und / oder praktisch behandelt:
- Grundlagen der Zytogenetik
- Karyotyp/Chromosomensatz
- Chromosomale Aberrationen
- Grundlagen der Humangenetik
- Zytogenetische Techniken
- Grundlagen der Zellkultur
- Herstellung von Chromosomenpräparaten
- Giemsa-Trypsin-Bänderung
- Auswertung von Chromosomenpräparaten
- FISH
